De neurale buis is bij een ongeboren kind het begin van het centraal zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg), deze vormt zich kort na de bevruchting. Je kan ze vergelijken met een sleuf waarvan de zijkanten als een ritssluiting aan elkaar dienen te groeien.

Neurale buis defecten treden op wanneer er bij de sluiting van de neurale buis, ongeveer 30 dagen na de bevruchting, iets fout gaat. Dergelijke sluitingsdefecten kunnen zich beperken tot een klein deel van de buis, maar kunnen zich ook uitstrekken over de gehele lengte.

Neurale buisHet is bewezen dat foliumzuur supplementen net voor en tijdens de eerste weken zwangerschap de kans hierop verminderen, zie het stuk over preventie onderaan deze pagina.

Open ruggetje en open schedel

Bij spina bifida of open ruggetje is het neuraal buis defect laag in de rug opgetreden. Je kan 2 soorten onderscheiden:

  • spina bifida occulta (gesloten) – de afwijking is verborgen onder normaal, gesloten huid
  • spina bifida aperta (open) – er is wel een huiddefect, deze vorm is de meest voorkomende

De gevolgen voor het kind zijn afhankelijk van de grootte van het defect. Omdat het blootliggende ruggenmerggedeelte zijn functie geheel of gedeeltelijk verloren heeft is er kans op verlamming of gevoelsstoornis in de benen. Orthopedische problemen zoals klompvoetjes of uit de kom liggende heupen; en urologische afwijkingen zoals niet goed werkende sluitspieren kunnen optreden.

Een mentale achterstand komt bij spina bifida patienten vaker voor, dit heeft vooral te maken met het feit dat bij de geboorte vaak sprake is van hydrocefalie of waterhoofd.

Gelukkig komt open ruggetje tegenwoordig veel minder voor dan vroeger, ondermeer omdat de meeste vrouwen voor en tijdens de eerste weken van de zwangerschap extra foliumzuur innemen.

Bij anencefalie of open schedel is het neuraal buis defect bovenaan in de rug opgetreden, er zijn geen of onvolledig gevormde hersenen. Er bestaan verschillende vormen van anencefalie maar in het algemeen is de aandoening zo ernstig dat het kindje dood geboren wordt of kort na de geboorte overlijdt.

Prenatale diagnose

Vaststelling van neurale buisdefecten tijdens de zwangerschap kan gebeuren door een vruchtwaterpunctie. Hierbij moet AFP gehalte in het vruchtwater bepaald worden, verhoogd AFP gehalte kan wijzen op open ruggetje of open schedel.

Als alternatief voor een vruchtwaterpunctie kan een echografie gecombineerd met bepaling van het serum AFP gehalte (bloedonderzoek) gebeuren. Deze test kan vanaf de 10de week zwangerschap gebeuren, ten laatste in de 16de week is er uitsluitsel. Echografie gecombineerd met bepaling van serum AFP gehalte heeft een vergelijkbaar hoge sensitiviteit als vruchtwaterpunctie.

Het aan te raden tijdens de zwangerschap de zogenaamde triple test te laten uitvoeren. Bij dit bloedonderzoek, meestal na 15 tot 16 weken zwangerschap, wordt o.a. het AFP gemeten. Indien er dan een hoger AFP gehalte wordt vastgesteld is er een verhoogd risico op aandoeningen zoals open schedel of open ruggetje. Je kan dan best een uitgebreide echografie laten uitvoeren.

Preventie neurale buis defecten

Studies hebben uitgewezen dat het innemen van extra foliumzuur, zeker net voor en tijdens de eerste weken van de zwangerschap, de kans op neurale buis defecten verkleint. Foliumzuur supplementen verminderen trouwens ook het risico op een aantal andere aangeboren afwijkingen, vooral van het hart en de urinewegen.

Leave a reply

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

:bye:
 
:bye:
:good:
 
:good:
:negative:
 
:negative:
:scratch:
 
:scratch:
:wacko:
 
:wacko:
:yahoo:
 
:yahoo:
B-)
 
B-)
more...